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Vorwort zur 5. Auflage
5
Vorwort zur 1. Auflage
6
Über die Herausgeber
16
Autorenverzeichnis
17
IHumangenetik
21
Kapitel 1
22
Humangenetik
22
1.1 Klinische Genetik
24
1.2 Chromosomale Aberrationen
24
1.2.1 Trisomie?21 (Down-Syndrom)
24
1.2.2 Weitere autosomale Aberrationen
27
1.3 Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen)
27
1.3.1 Ullrich-Turner-Syndrom (UTS; 45,X)
28
1.3.2 Triple-X-Syndrom (Trisomie?X; 47,XXX)
29
1.3.3 Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
29
1.3.4 Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY)
29
1.3.5 47,XYY
29
1.4 Mikrodeletionssyndrome („contiguous gene syndromes“)
29
1.4.1 Prader-Willi-Syndrom
30
1.4.2 Angelman-Syndrom
31
1.4.3 Williams-Beuren-Syndrom
32
1.4.4 DiGeorge-Syndrom-Deletion?22q11
32
1.4.5 Smith-Magenis-Syndrom
33
1.4.6 Wolf-Hirschhorn-Syndrom
33
1.4.7 Rubinstein-Taybi-Syndrom
33
1.4.8 Wiedemann-Beckwith-Syndrom
33
1.5 Weitere Mikrodeletionssyndrome
34
1.5.1 Mikrodeletionssyndrom?1q21.1
34
1.5.2 Mikrodeletionssyndrom?9q34
34
1.5.3 Mikrodeletionssyndrom?15q13.3
35
1.5.4 Mikrodeletionssyndrom?16p11.2
35
1.5.5 Mikrodeletionssyndrom?17q21.31
35
1.5.6 Mikrodeletionssyndrom?22q13.3(Phelan-McDermid-Syndrom)
36
1.6 Monogene Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome mit geklärtermolekularer Ätiologie
36
1.6.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
36
1.6.2 Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom
37
1.7 Humangenetische Beratung
39
1.8 Next generation sequencing
40
1.8.1 Whole genome sequencing
40
1.8.2 Exom-Sequenzierung
40
1.8.3 Diagnostische Anwendung des NGS
41
1.8.4 NGS in der pränatalen Diagnostik
41
1.8.5 Fazit und Ausblick
41
Literatur
41
II Ernährung und metabolischeErkrankungen
42
Kapitel 2
43
Grundlagen der Ernährung
43
2.1 Muttermilchernährung
44
2.1.1 Grundlagen
44
2.1.2 Vorteile des Stillens
46
2.1.3 Mögliche Nachteileder Muttermilchernährung
46
2.1.4 Mütterliche Stillhindernisse
47
2.1.5 Stillförderung, Praxis des Stillens
48
2.2 Säuglingsmilchnahrungen
48
2.2.1 Verschiedene Formen künstlicher Säuglingsmilchnahrungen
48
2.2.2 Selbst hergestellte Flaschennahrung
49
2.2.3 Praxis der Flaschenfütterung
49
2.3 Alimentäre Allergiepräventionim Säuglingsalter
49
2.4 Prophylaxe mit Vitamin?K und Dsowie Fluorid
50
2.4.1 Vitamin?K
50
2.4.2 Vitamin?D, Fluorid
50
2.5 Beikost
50
2.5.1 Zufütterung im 1.?Lebensjahr
50
2.5.2 Übergang zur Familienkost
51
2.5.3 Flüssigkeitszufuhr
52
2.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien
53
2.7 Ernährung bei Durchfall
53
2.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken
54
2.8.1 Aufstoßen, Spucken
54
2.8.2 Blähungen
54
2.8.3 Säuglingskoliken
55
2.9 Untergewicht
55
2.10 Übergewicht
56
2.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener
57
Kapitel 3
58
Metabolische Erkrankungen
58
3.1 Neugeborenenscreening
60
3.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
60
3.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte
61
3.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien
63
3.5 Hypoglykämie
65
3.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus
66
3.5.2 Defekt des Glukosetransports
67
3.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien)
67
3.6.1 Galaktokinasemangel
68
3.6.2 Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel („klassische Galaktosämie“)
68
3.7 Störungen des Fruktosestoffwechsels
69
3.7.1 Benigne Fruktosurie
69
3.7.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz
69
3.8 Glykogenosen
69
3.8.1 Glykogenosen Typ?I (Morbus v.?Gierke)
70
3.8.2 Glykogenose Typ?II (Morbus Pompe)
71
3.8.3 Glykogenosen Typ?III (Morbus Cori)
71
3.8.4 Glykogenose Typ?V (Morbus McArdle)
72
3.8.5 Glykogenosen Typ?IX
72
3.9 Aminoazidopathien
73
3.9.1 Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämien
74
3.9.2 Tyrosinämie Typ?I
76
3.9.3 Ahornsirupkrankheit
76
3.9.4 Homozystinurie und Hyperhomozysteinämien
76
3.10 Aminosäurentransportstörungen
78
3.10.1 Zystinurie
78
3.11 Organoazidopathien
78
3.11.1 Propionazidurie
79
3.11.2 Methylmalonazidurien
79
3.11.3 Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidasemangel und Holokarboxylasesynthetasemangel)
80
3.11.4 Glutarazidurie Typ?I
81
3.11.5 Defekte der Fettsäurenoxidationund Ketogenese
81
3.12 Peroxisomale Erkrankungen
83
3.12.1 Störungen der Peroxisomenbildungund peroxisomalen ?-Oxidation
83
3.12.2 Peroxisomale Einzelenzymdefekte
84
3.13 Cholesterolbiosynthesedefekte
85
3.13.1 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
85
3.14 CDG-Syndrome („congenital disordersof glycosylation“)
85
3.15 Lysosomale Speicherkrankheiten
86
3.15.1 Mukopolysaccharidosen
87
3.15.2 Oligosaccharidosen
87
3.15.3 Mukolipidosen
88
3.15.4 Lipidspeicherkrankheiten
88
3.15.5 Lysosomale Transportdefekte
88
3.16 Lipidstoffwechselstörungen
89
3.16.1 Hyperlipoproteinämien
89
3.16.2 Hypolipoproteinämien
90
IIINeonatologie, pädiatrische Intensivund Notfallmedizin
91
Kapitel 4
92
Neonatologie
92
4.1 Definitionen
94
4.2 Postnatale Adaptation
94
4.2.1 Lunge
94
4.2.2 Herz und Kreislauf
95
4.2.3 Temperaturregulation
95
4.2.4 Niere
96
4.2.5 Gastrointestinaltrakt
96
4.2.6 Eltern-Kind-Beziehung
96
4.2.7 Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema)
96
4.2.8 Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode
96
4.3 Untersuchung des Neugeborenen
97
4.3.1 Zeitpunkte der Neugeborenenuntersuchung
97
4.3.2 Durchführung der Neugeborenenuntersuchung
97
4.3.3 Neurologische Neugeborenenuntersuchung
100
4.3.4 Bestimmung der somatischen Reifezeichen
100
4.4 Reanimation Früh- und Neugeborener
101
4.4.1 Voraussetzungen zur Reanimation
101
4.4.2 Maßnahmen der Neugeborenenreanimation
101
4.5 Perinatale Schäden und ihre Folgen
103
4.5.1 Asphyxie
103
4.5.2 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE)
104
4.5.3 Geburtstraumatische Schäden
106
4.6 Das Frühgeborene
108
4.6.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener
109
4.6.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
112
4.6.3 Bronchopulmonale Dysplasie
113
4.6.4 Retinopathia praematurorum
115
4.6.5 Hirnblutungen des Frühgeborenen
116
4.6.6 Periventrikuläre Leukomalazie
118
4.6.7 Apnoen bei Frühgeborenen
119
4.7 Lungenerkrankungen des Neugeborenen
121
4.7.1 Transitorische Tachypnoe
121
4.7.2 Mekoniumaspirationssyndrom
121
4.7.3 Pneumothorax
123
4.7.4 Lungenhypoplasie
123
4.7.5 Neonatale Pneumonien
124
4.7.6 Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation)
125
4.7.7 Lungenblutung
126
4.7.8 Chylothorax
126
4.7.9 Obstruktion der oberen Atemwege
127
4.8 Bluterkrankungen
127
4.8.1 Fetale Erythropoese
127
4.8.2 Neonatale Anämie
127
4.8.3 Anämie Frühgeborener
128
4.8.4 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom
128
4.8.5 Icterus neonatorum und Hyperbilirubinämie
129
4.8.6 Physiologischer Ikterus
129
4.8.7 Muttermilchikterus
130
4.8.8 Ikterus bei Frühgeborenen
130
4.8.9 Pathologische Hyperbilirubinämie
130
4.8.10 Morbus haemolyticus neonatorum
131
4.8.11 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie
131
4.8.12 AB0-Erythroblastose
131
4.8.13 Rh-Erythroblastose
132
4.8.14 Weitere hämolytische Erkrankungen
133
4.8.15 Direkte Hyperbilirubinämie
133
4.8.16 Weißes Blutbild Neugeborener
134
4.8.17 Neonatale Thrombozytopenie
134
4.8.18 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie
135
4.8.19 Koagulopathien
135
4.8.20 Morbus haemorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel)
135
4.9 Nekrotisierende Enterokolitis
136
4.10 Fetale und neonatale Infektionen
137
4.10.1 Besonderheiten des Immunsystems Neugeborener
137
4.10.2 Nichtbakterielle konnatale Infektionen
138
4.10.3 Röteln
139
4.10.4 Zytomegalie
139
4.10.5 Herpes simplex
139
4.10.6 Varizella-Zoster-Virus
139
4.10.7 Neugeborenensepsis
140
4.10.8 Meningitis
142
4.10.9 Osteomyelitis und septische Arthritis
143
4.10.10 Haut- und Weichteilinfektionen
144
4.10.11 Omphalitis
144
4.10.12 Mastitis
144
4.10.13 Bakterielle Lokalinfektionendes Neugeborenen
145
4.10.14 Mundsoor
145
4.10.15 Neonataler Tetanus
146
4.10.16 Ophthalmia neonatorum
146
4.11 Neugeborenenkrämpfe
146
4.12 Metabolische Störungen
147
4.12.1 Hypoglykämie
147
4.12.2 Fetopathia diabetica
148
Kapitel 5
149
Pädiatrische Intensiv- und Notfallmedizin
149
5.1 Kardiopulmonale Reanimation im Kindesalter
150
5.2 Intubation
152
5.3 Analgosedierung
152
5.4 Beatmung
153
5.4.1 Spezielle Beatmungstechniken bei Atemversagen
154
5.4.2 Atemgasklimatisierung
155
5.4.3 Entwöhnung von der Beatmung
156
5.4.4 Komplikationen von Intubation und maschineller Beatmung
156
5.5 Respiratorisches Versagen
156
5.6 Sepsis
159
5.7 Akutes Nierenversagen
162
5.8 Polytrauma und Schock
164
5.9 Ertrinkungsunfall
165
5.10 Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS)
165
IVNeurologie
170
Kapitel 6
171
Entwicklung, Entwicklungsstörungen und Risikofaktoren
171
6.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie
172
6.2 Die normale Entwicklung
172
6.2.1 Widersprechende Entwicklungstheorien
172
6.2.2 Definierte Entwicklungsziele
173
6.3 Risikofaktoren für die kindliche Entwicklung
174
6.3.1 Anamnestische Risikofaktoren
175
6.3.2 Symptomatische Risikofaktoren
175
6.3.3 Sozial bedingte Risikofaktoren
176
6.4 Frühe Lernstörungen
177
6.4.1 Definitionen und Nomenklaturen
177
6.4.2 Frühe Symptomatik spezifischer Lernstörungen
177
6.4.3 Diagnostische und therapeutische Konsequenzen
178
6.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung der Schulfähigkeit
179
Kapitel 7
180
Epilepsie
180
7.1 Zerebrale Anfälle
181
7.1.1 Epileptische Anfälle
181
7.1.2 Epileptische Syndrome
182
7.1.3 Status epilepticus
187
7.1.4 Epileptische Reaktionen
187
7.2 Fieberkrämpfe
187
7.3 Neugeborenenkrämpfe
187
7.4 Nichtepileptische Anfälle
187
Kapitel 8
189
Nervensystem
189
8.1 Neurologische Beurteilung
191
8.2 Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems
194
8.2.1 Dysraphien
194
8.2.2 Störung der Vorderhirninduktion: Holoprosenzephalie
196
8.2.3 Mittellinienfehlbildungen
196
8.2.4 Entwicklungsstörungender Großhirnrinde
198
8.2.5 Entwicklungsstörungen von Kleinhirnund Hirnstamm
198
8.3 Hydrozephalus
199
8.4 Kraniosynostosen
200
8.5 Lagerungsasymmetrien
202
8.6 Gedeckte spinale Fehlbildungen
203
8.6.1 Pathologisches Filum terminale
204
8.6.2 Lipomyelomeningozele, spinales Lipom
204
8.6.3 Diastematomyelie
205
8.6.4 Dermalsinus
205
8.7 Zerebralparesen
205
8.8 Neuro- und heredodegenerative Erkrankungen
209
8.8.1 Erkrankungen mit primär mentalem Abbau
209
8.8.2 Demyelinisierende Erkrankungen
210
8.8.3 Hypomyelinisierende und dysmyelinisierende Erkrankungen
210
8.8.4 Erkrankungen mit charakteristischen extrapyramidalen Bewegungsstörungen und heredodegenerative Erkrankungen der Basalganglien
210
8.8.5 Andere heredodegenerative Erkrankungen
211
8.8.6 Erworbene ZNS-Erkrankungen mit neurodegenerativem Verlauf
212
8.9 Globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung
212
8.9.1 Genetische Ursachen der Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung
213
8.9.2 Erworbene Ursachen der Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung
213
8.10 Vaskuläre Malformationen
213
8.10.1 Arteriovenöse Malformationen
213
8.10.2 Vena-Galeni-Malformation
214
8.10.3 Kavernome
214
8.10.4 Aneurysmen
214
8.11 Ischämische zerebrale Insulte
215
8.12 Sinus- und Hirnvenenthrombosen
217
8.13 Kopfschmerzen und Migräne
217
8.13.1 Migräne
217
8.13.2 Andere Kopfschmerzursachen
219
8.14 Traumatische Schädigungen des Nervensystems
219
8.14.1 Schädeltrauma
219
8.14.2 Schädel-Hirn-Trauma (SHT)
220
8.14.3 Sonstige Manifestationen von Schädeltraumen
220
8.14.4 Verletzungen von Rückenmark, Nervenwurzeln und peripheren Nerven
221
8.15 Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
221
8.15.1 Meningitis
222
8.15.2 Enzephalitis
223
8.15.3 Poliomyelitis
225
8.15.4 Transverse Myelitis
225
8.15.5 Akute Polyradikuloneuritis (Guillain-Barré-Syndrom)
225
8.15.6 Enzephalomyelitis disseminata (multiple Sklerose)
226
8.15.7 Akute disseminierte Enzephalomyelitis
227
8.15.8 Neuromyelitis-optika-Spektrumserkrankungen
228
8.15.9 Zerebrale Vaskulitis
228
8.16 Neurologische Mitbeteiligung bei systemischen Erkrankungen
229
8.16.1 Neurologische Manifestationen bei rheumatischen Erkrankungen
229
8.16.2 Neurologische Manifestationen bei Herz-, Nieren und Lebererkrankungen
229
8.17 Neurologische Manifestationen bei Intoxikationen
230
Kapitel 9
231
Neuromuskuläre Erkrankungen
231
9.1 Spinale Muskelatrophien
232
9.1.1 Spinale Muskelatrophien Typ?1–3 (SMA1–3)
232
9.1.2 Distale spinale Muskelatrophie Typ?1 (DSMA1)
233
9.1.3 Andere spinale Muskelatrophien
233
9.2 Polyradikuloneuritis Guillain-Barré
233
9.3 Hereditäre Neuropathien
234
9.4 Myasthenien
235
9.4.1 Myasthenia gravis
235
9.4.2 Kongenitale myasthene Syndrome (CMS)
236
9.5 Myotonie, periodische Paralyse und Paramyotonie
237
9.6 Myotone Dystrophien
238
9.7 Muskeldystrophien
239
9.7.1 Dystrophinopathien
239
9.7.2 Gliedergürtelmuskeldystrophien
241
9.7.3 Kongenitale Muskeldystrophien (MDC)
242
9.7.4 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
242
9.7.5 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien (EDMD)
243
9.8 Kongenitale Strukturmyopathien
243
9.9 Mitochondriopathien und Atmungskettendefekte
243
VImmunsystem
246
Kapitel 10
247
Immunologie
247
10.1 Phagozytendefekte
248
10.1.1 Septische Granulomatose
248
10.1.2 Defekte in der Interferon-?-Interleukin-12-Achse und verwandte Störungen
249
10.1.3 Seltene Störungen der Phagozyten
250
10.2 Störungen der humoralen Immunität
251
10.2.1 X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie
251
10.2.2 Hyper-IgM-Syndrome
252
10.2.3 Variables Immundefektsyndrom (CVID)
252
10.2.4 Selektiver Mangel von Immunglobulinen
253
10.2.5 Transitorischer Antikörpermangel
254
10.3 T-Lymphozytendefekte
254
10.3.1 Schwere kombinierte Immundefekte
254
10.3.2 T-Lymphozytendefekte mit gestörter Proliferation
255
10.3.3 T-Lymphozytendefekte kombiniert mit anderen Störungen
256
10.4 Komplementdefekte
257
10.4.1 Primäre Komplementdefekte
257
10.4.2 Sekundäre Veränderungen des Komplementsystems
258
10.5 Weitere angeborene Immundefekte
258
10.6 Sekundäre Immundefekte
258
10.7 Praktische Hinweise bei Immundefekten
259
10.7.1 Abklärung rezidivierender Infektionen zum Ausschluss eines Immundefektes
259
10.7.2 Impfungen bei Immundefekten
260
Kapitel 11
261
Allergologie
261
11.1 Allergie, Hyperreagibilität, Atopie
262
11.2 Allergene
262
11.3 Immunglobulin?E
263
11.4 Zellen und Mediatoren allergischer Reaktion
264
11.5 Vererbung und Vorhersage
264
11.6 Klinische Manifestationen
264
11.6.1 Allergische Rhinokonjunktivitis
264
11.6.2 Allergisches Asthma bronchiale
265
11.6.3 Nahrungsmittelallergien
265
11.6.4 Anaphylaxie
266
11.6.5 Insektengiftallergie
266
11.6.6 Urtikaria und Quincke-Ödem
267
11.6.7 Arzneimittelunverträglichkeit
267
11.7 Allergiediagnostik
267
11.7.1 In-vivo-Diagnostik
267
11.7.2 In-vitro-Diagnostik
268
11.8 Grundsätze der Allergietherapie
269
11.9 Primäre Allergieprävention
270
11.10 Verzögert auftretende allergische Reaktionen
270
11.10.1 Serumkrankheit
270
Kapitel 12
272
Rheumatologie
272
12.1 Juvenile idiopathische Arthritis
273
12.2 HLA-B27-assoziierte juvenile Spondylarthritiden
276
12.3 Infektassoziierte Arthritiden
277
12.4 Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
278
12.5 Juvenile Dermatomyositis
279
12.6 Sklerodermie
280
12.7 Mischkollagenose
281
12.8 Vaskulitissyndrome
281
12.8.1 Purpura Schönlein-Henoch
281
12.8.2 Kawasaki-Erkrankung
281
12.9 Weitere rheumatische Erkrankungen
282
12.9.1 Akutes rheumatisches Fieber
282
12.9.2 Familiäres Mittelmeerfieber
283
12.9.3 Erythema nodosum
283
12.9.4 Juveniles Sjögren-Syndrom
284
12.9.5 Sarkoidose
284
12.9.6 Nichtbakterielle Osteomyelitis
284
VIInfektiologie
286
Kapitel 13
287
Das fiebernde Kind
287
13.1 Definition
288
13.2 Diagnose
288
13.3 Besondere Hinweise
289
13.4 Differenzialdiagnose
289
13.5 Vorgehen
289
13.6 Therapie
290
13.7 Chronisches rezidivierendes Fieber
290
Kapitel 14
292
Virusinfektionen
292
14.1 Herpes-simplex-Virus-Infektionen
294
14.2 Varizella-Zoster-Virus-Infektionen
296
14.3 Epstein-Barr-Virus-Infektionen
298
14.4 Zytomegalievirusinfektionen
301
14.5 Herpesvirus-Typ-6-Infektionen
303
14.6 Herpesvirus-Typ-7-Infektionen
303
14.7 Herpesvirus-Typ-8-Infektionen
304
14.8 Hepatitis?A
304
14.9 Hepatitis?B
305
14.10 Hepatitis?C
307
14.11 Hepatitis?D
308
14.12 Hepatitis?E
309
14.13 Infektionen mit weiteren hepatotropen Viren
309
14.14 Parvovirus-B19-Infektionen
309
14.15 Gastrointestinale Virusinfektionen
310
14.15.1 Rotavirusinfektionen
310
14.15.2 Weitere viral verursachte Gastroenteritiden
311
14.16 Adenovirusinfektionen
312
14.17 Rhinovirusinfektionen
314
14.18 Respiratory-Syncytial-Virus-Infektionen
314
14.19 Infektionen durch humane Papillomaviren (HPV)
315
14.20 Masern
317
14.21 Röteln
319
14.22 Mumps, Parotitis epidemica
320
14.23 Slow-Virus-Erkrankungen
321
14.23.1 Subakute sklerosierende Panenzephalitis
321
14.23.2 Progressive Rötelnenzephalitis (PRP)
322
14.23.3 Progressive multifokale Leukoenzephalopathie
322
14.23.4 Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (Prionerkrankungen)
322
14.24 Tollwut (Rabies, Lyssa)
323
14.25 Poliomyelitis
323
14.26 Enterovirusinfektionen
324
14.27 Parechovireninfektion
325
14.28 Hantavirusinfektionen
325
14.29 Frühsommermeningoenzephalitis
326
14.30 HIV-Infektionen
326
14.31 Influenza (Grippe)
328
14.32 Parainfluenzavirusinfektionen
329
14.33 Weitere atemwegsassoziierte Viren
330
Kapitel 15
331
Bakterielle Infektionen
331
15.1 Systemische Infektionen
333
15.1.1 Bakteriämie, Sepsis
333
15.1.2 Toxische Schocksyndrome
336
15.1.3 Botulismus
338
15.1.4 Diphtherie
339
15.1.5 Tetanus
340
15.1.6 Typhus
341
15.1.7 Lyme-Borreliose
342
15.2 Oberer Respirationstrakt und Hals
344
15.2.1 Pharyngitis, Tonsillitis
344
15.2.2 Otitis media
346
15.2.3 Otitis externa
349
15.2.4 Mastoiditis
349
15.2.5 Sinusitis
351
15.2.6 Lymphadenitis colli
353
15.3 Unterer Respirationstrakt
355
15.3.1 Keuchhusten
355
15.3.2 Tuberkulose
356
15.4 Bakterielle Infektionen des Urogenitaltrakts
358
15.4.1 Urethritis, Vulvovaginitis, Zervizitis
358
15.4.2 Epididymitis, Orchitis, Prostatitis
359
15.5 Haut- und Weichteile
360
15.5.1 Oberflächliche Hautinfektionen und Zellulitis
360
15.5.2 Blasenbildende distale Daktylitis
360
15.5.3 Ecthyma
361
15.5.4 Erysipel
361
15.5.5 Erysipeloid
362
15.5.6 Follikulitiden
362
15.5.7 Impetigo
362
15.5.8 Paronychie
363
15.5.9 Perianaldermatitis
363
15.5.10 Schweißdrüsenabszesse (Hidradenitis suppurativa)
363
15.5.11 Zellulitis
364
15.5.12 Bakterielle Myositis
364
15.6 Knochen und Gelenke
365
15.6.1 Osteomyelitis
365
15.6.2 Pyogene Arthritis
367
15.6.3 Spondylitis, Diszitis
368
15.7 Nervensystem
369
15.7.1 Akute bakterielle Meningitis
369
15.7.2 Tuberkulöse Meningitis
371
15.7.3 Fokale eitrige ZNS-Infektionen
372
15.7.4 Liquorshuntinfektionen
373
Kapitel 16
374
Parasitosen, Mykosen, Tropen- und Reisemedizin
374
16.1 Intestinale Protozoeninfektionen
376
16.1.1 Amöbiasis
376
16.1.2 Fakultativ pathogene und apathogene Protozoen
377
16.1.3 Giardiasis
377
16.1.4 Cyclosporiasis, Kryptosporidiose, Zystoisosporidiose, Mikrosporidiose
377
16.2 Intestinale Nematodeninfektionen
378
16.2.1 Ankylostomiasis (Hakenwurminfektion)
379
16.2.2 Askariasis
379
16.2.3 Enterobiasis (Oxyuriasis)
380
16.2.4 Strongyloidiasis
381
16.2.5 Trichuriasis
381
16.3 Taeniasis und Hymenolepiasis
382
16.4 Echinokokkose
383
16.5 Kutane Larva migrans
384
16.6 Toxokariasis (Larva migrans visceralis)
384
16.7 Toxoplasmose
385
16.7.1 Konnatale Toxoplasmose
385
16.8 Trichinellose
386
16.9 Malaria
386
16.9.1 Konnatale Malaria
388
16.10 Schistosomiasis
388
16.11 Leishmaniasis
389
16.12 Filariasis
390
16.13 Epizoonosen
390
16.13.1 Flöhe
390
16.13.2 Läuse (Pedikulose)
390
16.13.3 Milben
391
16.13.4 Zecken
391
16.14 Mykosen
391
16.14.1 Opportunistische Mykosen
391
16.14.2 Systemische Mykosen
393
16.15 Reisemedizin
393
16.15.1 Vorsorgeuntersuchungen
394
16.15.2 Tropentauglichkeit
394
16.15.3 Untersuchung nach Heimkehr
394
16.15.4 Malariaprophylaxe
394
16.15.5 Unfälle durch Gifttiere in Reiseländern
395
Kapitel 17
403
Impfungen
403
17.1 Grundlagen
404
17.1.1 Immunität
404
17.1.2 Passive Immunisierung
404
17.1.3 Aktive Immunisierung
404
17.1.4 Zeitabstände zwischen Impfungen
405
17.1.5 Applikation von Impfstoffen
405
17.1.6 Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen
405
17.1.7 Formale Grundlagen
406
17.2 Allgemein empfohlene Impfungen
407
17.2.1 Hepatitis B
407
17.2.2 Haemophilus influenzae Typ?b (Hib)
408
17.2.3 Diphtherie
408
17.2.4 Tetanus
408
17.2.5 Pertussis (Keuchhusten)
409
17.2.6 Poliomyelitis (Kinderlähmung)
409
17.2.7 Pneumokokken und Meningokokken
409
17.2.8 Masern, Mumps und Röteln (MMR)
409
17.2.9 Varizellen (Windpocken)
410
17.2.10 Humanpathogene Papillomaviren (HPV)
410
17.2.11 Rotavirus
411
17.3 Indikationsimpfungen
411
17.3.1 Influenza (Virusgrippe)
411
17.3.2 Hepatitis?A
411
17.3.3 Rabies (Tollwut)
411
17.4 Reiseimpfungen
412
17.4.1 Frühsommermeningoenzephalitis (FSME)
412
17.4.2 Typhus
412
17.4.3 Gelbfieber
412
VIIPneumologie
413
Kapitel 18
414
Pneumologie interdisziplinär
414
18.1 Anatomische und physiologische entwicklungsabhängige Besonderheiten
416
18.2 Angeborene Fehlbildungen
416
18.2.1 Angeborene Fehlbildungen von Larynx, Trachea und Bronchien
416
18.2.2 Angeborene Fehlbildungen der Lunge
417
18.2.3 Fehlbildungen der Thoraxwand
418
18.3 Angeborene Lungenerkrankungen
419
18.3.1 Primäre ziliäre Dyskinesie
419
18.3.2 Alpha-1-Antitrypsin
420
18.4 Akute und chronische Entzündung der oberen Luftwege
420
18.4.1 Akute Rhinitis
420
18.4.2 Chronische Rhinitis
420
18.5 Akute und chronische Entzündung der Trachea und des Bronchialsystems
421
18.5.1 Stenosierende Laryngotracheitis (Pseudokrupp)
421
18.5.2 Epiglottitis
421
18.5.3 Akute Bronchitis
422
18.5.4 Chronische Bronchitis
423
18.5.5 Bronchiolitis und obstruktive Bronchitis
423
18.5.6 Rezidivierende Infekte der Atemwege – Infektanfälligkeit
424
18.6 Akute und chronische Entzündung der Lunge
425
18.6.1 Pneumonie
425
18.6.2 Asthma bronchiale
427
18.6.3 Exogen-allergische Alveolitis
432
18.7 Bronchiolitis obliterans
433
18.8 Bronchiektasen
434
18.9 Interstitielle Lungenerkrankungen
435
18.10 Systemkrankheiten mit Beteiligung der Lunge
435
18.10.1 Sarkoidose
435
18.10.2 Neuromuskuläre Erkrankungen und Ateminsuffizienz
436
18.11 Aspiration
437
18.11.1 Fremdkörperaspiration
437
18.12 Thoraxtrauma und Erkrankungen der Pleura
438
18.12.1 Pneumothorax
438
18.12.2 Pleuritis
438
18.13 Tumoren der Lunge und der Pleura
440
18.13.1 Gutartige Neoplasien
440
18.13.2 Maligne Tumoren
440
18.14 Schlafmedizin
440
18.14.1 Schlafbezogene Atmungsstörungen
441
18.14.2 Neurologisch und psychosomatisch bedingte Schlafstörungen
443
Kapitel 19
445
Zystische Fibrose
445
19.1 Pathophysiologie
446
19.2 Manifestationen der zystischen Fibrose
446
19.3 Diagnostik
449
19.4 Therapie
449
19.5 Zentrumsversorgung bei zystischer Fibrose
450
VIIIHerz-Kreislauf-System
451
Kapitel 20
452
Herz und Gefäße
452
20.1 Angeborene Herzfehler
453
20.1.1 Epidemiologie und Ätiologie
453
20.1.2 Klinische Evaluation
453
20.1.3 Herzinsuffizienz
455
20.1.4 Fetaler und neonataler Kreislauf
456
20.1.5 Kritische Herzfehler
458
20.2 Primär azyanotische Herzfehler
459
20.2.1 Herzfehler mit Links-rechts-Shunt
459
20.2.2 Azyanotische Herzfehler ohne Shunt
464
20.3 Zyanotische Herzfehler
468
20.3.1 Zyanotische Herzfehler mit verminderter Lungenperfusion
468
20.3.2 Zyanotische Herzfehler mit vermehrter Lungendurchblutung
470
20.4 Entzündliche Herzerkrankungen
476
20.4.1 Myokarditis
476
20.4.2 Infektiöse Endokarditis
477
20.5 Kardiomyopathien
478
20.5.1 Dilatative Kardiomyopathie
478
20.5.2 Hypertrophe bzw. hypertroph obstruktive Kardiomyopathie
478
20.6 Herzrhythmusstörungen
479
20.6.1 AV-Block
479
20.6.2 Extrasystolen
479
20.6.3 Schmalkomplextachykardie
480
20.6.4 Ventrikuläre Tachykardie (VT)
481
20.6.5 Long-QT-Syndrom
481
Kapitel 21
483
Hypertonie
483
IXGastroenterologie
490
Kapitel 22
491
Gastroenterologie interdisziplinär
491
22.1 Mund
493
22.1.1 Stomatitis
493
22.1.2 Andere Symptome im Bereichdes Mundes
493
22.2 Ösophagus
493
22.2.1 Kongenitale Anomalien
493
22.2.2 Motilitätsstörungen
494
22.2.3 Gastroösophagealer Reflux
494
22.2.4 Ösophagitis
495
22.2.5 Erworbene Ösophagusstenosen (peptische Stenosen)
495
22.2.6 Ingestion ätzender Substanzen/Fremdkörper
496
22.2.7 Ösophagusvarizen
496
22.3 Zwerchfell
496
22.3.1 Kongenitale Zwerchfellhernie
496
22.3.2 Relaxatio diaphragmatica
497
22.3.3 Hiatushernie
497
22.4 Bauchwand
497
22.4.1 Gastroschisis
497
22.4.2 Omphalozele
497
22.4.3 Hernien der Bauchwand
498
22.5 Magen
498
22.5.1 Kongenitale Anomalien
498
22.5.2 Gastritis, Helicobacter pylori und Ulkuskrankheit
499
22.5.3 Magenentleerungsstörung
500
22.6 Akutes Abdomen
501
22.7 Gastrointestinale Blutung
501
22.8 Chronisches Bauchschmerzsyndrom, funktionelle gastrointestinale Störungen
502
22.9 Akute Gastroenteritis
505
22.10 Dünndarm
506
22.10.1 Anomalien des Dünndarms
506
22.10.2 Malabsorption und chronische Diarrhö
508
22.10.3 Nahrungsmittelunverträglichkeiten
509
22.10.4 Ileus
511
22.10.5 Invagination
511
22.10.6 Kurzdarmsyndrom
511
22.10.7 Intestinale Motilitätsstörungen
512
22.11 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
513
22.12 Dickdarm
515
22.12.1 Appendizitis
515
22.12.2 Kolitis
515
22.12.3 Obstipation
516
22.12.4 Kleinkinderdiarrhö
518
22.12.5 Darmpolypen
518
22.12.6 Anorektale Malformationen
519
22.13 Leber und Gallenwege
519
22.13.1 Hepatitis und Transaminasenerhöhung
520
22.13.2 Störungen des Bilirubinstoffwechsels
520
22.13.3 Cholestase
520
22.13.4 Portale Hypertension
527
22.13.5 Akutes Leberversagen (ALV)
528
22.13.6 Lebertransplantation
529
22.13.7 Cholelithiasis
529
22.13.8 Choledochuszyste
529
22.13.9 Autoimmune Lebererkrankungen
530
22.14 Pankreas
531
22.14.1 Fehlbildungen
531
22.14.2 Exokrine Pankreasinsuffizienz
531
22.14.3 Pankreatitis
533
22.15 Peritoneum
534
22.15.1 Peritonitis
534
22.15.2 Aszites
534
XHämatologie – Onkologie
535
Kapitel 23
536
Hämatologie
536
23.1 Physiologie der Hämatopoese
538
23.1.1 Die altersabhängige Blutbildung
538
23.2 Hämatologische Untersuchungstechniken
538
23.3 Panzytopenien durch Bildungsstörungen
539
23.3.1 Angeborene Erkrankungen mit Knochenmarkversagen
540
23.3.2 Erworbene aplastische Anämie
541
23.4 Erkrankungen der roten Zellreihe
541
23.4.1 Einteilung der Anämien
542
23.4.2 Eisenmangelanämie
543
23.4.3 Seltene mikrozytäre Anämien
544
23.4.4 Megaloblastäre Anämien bei Vitamin-B12- und Folsäuremangel
544
23.4.5 Hämoglobinopathien
545
23.4.6 Hypoplastische Anämien
547
23.4.7 Hämolytische Anämien
548
23.4.8 Anämien durch Blutverlust und -sequestration
550
23.4.9 Polyzythämien
550
23.5 Störungen der Granulopoese und Granulozytenfunktion
550
23.5.1 Neutrophile Granulozyten
550
23.5.2 Eosinophilie
552
23.5.3 Granulozytenfunktionsstörungen
552
23.6 Erkrankungen des Monozyten-Makrophagen-Systems
552
23.6.1 Monozytose
552
23.6.2 Histiozytosen
552
23.7 Die Milz und ihre Rolle bei hämatologischen Erkrankungen
553
23.7.1 Splenomegalie und Hypersplenismus
553
23.7.2 Splenektomie
553
23.8 Therapie mit Blutkomponenten
554
23.8.1 Erythrozytenkonzentrate
554
23.8.2 Thrombozytenkonzentrate
555
23.8.3 Granulozytenkonzentrate
555
23.8.4 Gefrierplasma
555
23.9 Hämostaseologie
556
23.9.1 Diagnose von Hämostasestörungen im Kindesalter
556
23.9.2 Thrombozytopenien
556
23.9.3 Thrombozytopathien
560
23.9.4 Vasopathien
560
23.9.5 Hämorrhagische Koagulopathien
560
23.9.6 Thrombosen und Thrombophilie
563
Kapitel 24
566
Onkologie
566
24.1 Leukämien
567
24.2 Maligne Lymphome
572
24.2.1 Non-Hodgkin-Lymphome
572
24.2.2 Morbus Hodgkin
573
24.3 Solide Tumoren
574
24.3.1 Neuroblastom
574
24.3.2 Weichteilsarkome (insbesondere Rhabdomyosarkome)
577
24.3.3 Nephroblastom (Wilms-Tumor)
579
24.3.4 Maligne Tumoren der Leber
581
24.3.5 Osteosarkom
582
24.3.6 Ewing-Sarkom
583
24.3.7 Keimzelltumoren
584
24.3.8 Retinoblastom
585
24.4 Hirntumoren
586
24.5 Stammzelltherapie
593
24.5.1 Grundlagen
593
24.5.2 Phasen einer Transplantation
594
24.5.3 Indikationen im Kindesalter
595
24.5.4 Frühe Komplikationen
596
24.5.5 Späte Komplikationen
598
24.5.6 Neue Ansätze
599
XINiere und Harnwege
600
Kapitel 25
601
Niere und Harnwege interdisziplinär
601
25.1 Grundlagen
603
25.2 Äußeres Genitale
603
25.2.1 Phimose
603
25.2.2 Labiensynechie
603
25.2.3 Hypospadie
604
25.2.4 Maldeszensus Testis
605
25.2.5 Varicozele
606
25.2.6 Kinderurologische Notfälle
606
25.3 Nieren- und Harnwegsfehlbildungen (CAKUT)
606
25.3.1 Anlagestörungen der Niere
607
25.3.2 Anlagestörungen der ableitenden Harnwege
608
25.4 Blasenentleerungsstörungen, Enuresis und funktionelle Harninkontinenz
612
25.5 Harnwegsinfektionen
613
25.6 Polyzystische Nierenerkrankungen
618
25.6.1 Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
618
25.6.2 Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
619
25.6.3 Nephronophthise
619
25.7 Glomerulopathien
620
25.7.1 Nephrotische Syndrome
622
25.7.2 Nephritische Syndrome
624
25.7.3 Systemerkrankungen mit glomerulärer und vaskulärer Beteiligung
626
25.7.4 Andere Glomerulopathien
627
25.8 Tubulopathien
630
25.8.1 Diabetes insipidus renalis
630
25.8.2 Bartter-Syndrom (BS)
630
25.8.3 Renal-tubuläre Azidose
630
25.8.4 Komplexe Tubulopathien
631
25.9 Tubulointerstitielle Erkrankungen
631
25.9.1 Tubulointerstitielle Nephritis
631
25.9.2 Nephrolithiasis und Nephrokalzinose
631
25.10 Nierenvenenthrombose
632
25.11 Akutes Nierenversagen
632
25.12 Chronische Niereninsuffizienz
633
25.13 Dialyse und Transplantation
635
25.13.1 Dialyse
635
25.13.2 Transplantation
635
XIIEndokrinologie
637
Kapitel 26
638
Endokrinologie interdisziplinär
638
26.1 Wachstum
640
26.1.1 Physiologie des Längenwachstums
640
26.1.2 Auxiologie
640
26.1.3 Varianten des Wachstums und Kleinwuchs
641
26.1.4 Hochwuchs
643
26.2 Pubertät
644
26.2.1 Pubertätsentwicklung
644
26.2.2 Pubertätsentwicklung bei Mädchen
646
26.2.3 Pubertätsentwicklung bei Jungen
646
26.2.4 Normvarianten der Pubertätsentwicklung
646
26.2.5 Pubertätsgynäkomastie
647
26.2.6 Vorzeitige Pubertätsentwicklung (Pubertas präcox)
647
26.2.7 Verspätete Pubertätsentwicklung (Pubertas tarda)
648
26.3 Hypothalamus-Hypophysen-Achse
649
26.3.1 Somatotropin (STH)
650
26.3.2 Thyreoideastimulierendes Hormon (TSH)
651
26.3.3 Adrenokortikotrophes Hormon (ACTH)
652
26.3.4 Gonadotropine
652
26.3.5 Prolaktin
652
26.3.6 Antidiuretisches Hormon
652
26.4 Schilddrüse
653
26.4.1 Hypothyreose
653
26.4.2 Hyperthyreose
655
26.4.3 Autoimmunthyreoiditis
656
26.4.4 Struma
656
26.4.5 Schilddrüsenknoten
656
26.5 Nebenschilddrüse
657
26.5.1 Hypoparathyreoidismus
657
26.5.2 Störungen des Parathormon PTH/PTH-related Peptid Signalwegs (iPPSD; Pseudohypoparathyreoidismus)
658
26.5.3 Primärer und sekundärer Hyperparathyreoidismus
660
26.6 Nebenniere
660
26.6.1 Nebennierenunterfunktion
661
26.6.2 Akute Nebenniereninsuffizienz (Addison-Krise)
661
26.6.3 Chronische Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison)
662
26.6.4 Kongenitale Nebennierenhypoplasie
662
26.6.5 Adrenogenitales Syndrom
663
26.6.6 Nebennierenrindenüberfunktion
665
26.7 Gonaden
667
26.7.1 Hypogonadismus
667
26.7.2 Hodenhochstand
667
26.8 Störungen bzw. Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)
667
26.8.1 DSD durch numerische Aberrationender Geschlechtschromosomen
668
26.8.2 DSD mit 46,XY-Karyotyp
668
26.8.3 DSD mit 46,XX-Karyotyp
668
26.8.4 Diagnostik und Therapie
668
26.9 Endokrine Neoplasiesyndrome und autoimmune polyglanduläre Endokrinopathien
670
26.9.1 Endokrine Neoplasiesyndrome
670
26.9.2 Maligne Erkrankungen der Schilddrüse
670
26.9.3 Autoimmunität und endokrine Erkrankungen
671
26.10 Diabetes mellitus
671
26.10.1 Hypoglykämie
673
26.10.2 Typ-1-Diabetes
673
26.10.3 Typ-2-Diabetes
678
26.10.4 Typ-3-Diabetes
679
26.10.5 Angeborener Hyperinsulinismus
680
26.11 Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels, Rachitis
680
26.11.1 Vitamin-D-Mangelrachitis
680
26.11.2 Vitamin-D-abhängige Rachitis
682
26.11.3 Sekundärer Vitamin-D-Mangel
683
26.11.4 Frühgeborenenosteopathie
683
26.11.5 Hypophosphatasie
683
26.11.6 Phosphopenische Rachitisformen – Phosphatdiabetes
684
26.11.7 Knochenerkrankungen mit Frakturhäufungen – Osteopenie, Osteoporose
685
26.11.8 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
686
26.11.9 Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit)
688
26.11.10 Idiopathische juvenile Osteoporose
689
26.11.11 Inaktivitätsosteoporose
689
26.12 Fehlbildungen der Genitalorgane
690
26.12.1 Fehlbildungen des Hymens
691
26.12.2 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom)
692
26.13 Zyklusstörungen
693
26.13.1 Juvenile Dauerblutung
693
26.13.2 Dysmenorrhö
693
XIIIInterdisziplinäre Pädiatrie
695
Kapitel 27
696
Orthopädie
696
27.1 Obere Extremität
698
27.1.1 Subluxation des Radiusköpfchens (Chassaignac)
698
27.2 Wirbelsäule
698
27.2.1 Haltungsschwäche
698
27.2.2 Idiopathische Skoliose
698
27.2.3 Säuglingsskoliose
699
27.2.4 Muskulärer Schiefhals (Tortikollis)
700
27.2.5 Spondylolisthesis, Spondylolyse
700
27.2.6 M.?Scheuermann
701
27.3 Hüfte
702
27.3.1 Coxitis fugax
702
27.3.2 Hüftreifungsstörungen, Hüftgelenkdysplasie und Hüftgelenkluxation
702
27.3.3 Morbus Perthes
705
27.3.4 Epiphyseolysis capitis femoris (Ecf)
705
27.4 Knie und Unterschenkel
706
27.4.1 Wachstumsschmerz
706
27.4.2 Vorderer Knieschmerz
707
27.4.3 Patellaluxation
707
27.4.4 Morbus Osgood-Schlatter
708
27.4.5 Osteochondrosis dissecans des Kniegelenks
708
27.5 Fuß
709
27.5.1 Kindlicher Knick-Senk-Fuß
709
27.5.2 Sichelfuß
710
27.5.3 Kongenitaler Klumpfuß
710
27.5.4 Kongenitaler Plattfuß
711
27.5.5 Hohlfuß
712
27.6 Achsen-, Längen- und Torsionsprobleme
712
27.6.1 Idiopathische Coxa antetorta
712
27.6.2 Beinachsenfehlstellung
713
27.6.3 Beinlängendifferenz
713
27.7 Angeborene Systemerkrankungen des Skeletts
715
27.7.1 Osteochondrodysplasien
715
27.7.2 Dysostosen
715
27.8 Angeborene Fehlbildungen
715
27.9 Tumoren
716
27.9.1 Gutartige Knochentumoren
716
27.9.2 Bösartige Knochentumoren
717
Kapitel 28
719
Ophthalmologie
719
28.1 Anatomie des Auges
721
28.2 Untersuchungsmethoden
721
28.3 Erkrankungen der Orbita
722
28.3.1 Entzündliche Erkrankungen der Orbita
722
28.3.2 Tumoren der Orbita
723
28.4 Erkrankung der Lider und ableitenden Tränenwege
724
28.4.1 Entzündliche Liderkrankungen
724
28.4.2 Lidtumoren
724
28.4.3 Fehlstellungen und Fehlbildungen der Lider
726
28.4.4 Tränenwege
726
28.5 Erkrankungen der Bindehaut und Hornhaut
727
28.5.1 Ophthalmia neonatorum
727
28.5.2 Conjunctivitis vernalis
728
28.5.3 Hornhautdystrophien
728
28.6 Erkrankungen der Linse und des Glaskörpers
729
28.6.1 Kongenitale Katarakt (Linsentrübung)
729
28.6.2 Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (Vitreus) = PHPV
730
28.6.3 Lageveränderungen der Linse
730
28.7 Glaukom
730
28.7.1 Kongenitales Glaukom (Hydrophthalmie, Buphthalmus)
730
28.7.2 Sonderformen des kongenitalen Glaukoms
731
28.8 Uveitis
732
28.9 Erkrankungen der Netzhaut und Aderhaut
733
28.9.1 Retinoblastom
733
28.9.2 Retinopathia praematurorum
734
28.9.3 Speicherkrankheiten
734
28.9.4 Morbus Coats
734
28.9.5 Makuladegeneration
734
28.9.6 Retinopathia pigmentosa
735
28.9.7 Kolobom der Aderhaut
736
28.9.8 Battered-child-Syndrom
736
28.9.9 Albinismus
736
28.10 Erkrankungen des Sehnervs
737
28.10.1 Stauungspapille
737
28.10.2 Papillitis
738
28.10.3 Optikusatrophie
738
28.11 Strabismus und Motilitätsstörungen
739
28.11.1 Strabismus concomitans
739
28.11.2 Strabismus paralyticus, Augenmuskelparesen
740
28.12 Ophthalmologische Veränderungen bei Systemerkrankungen
740
28.13 Neuroophthalmologische Erkrankungen im Kindesalter
740
28.13.1 Störungen der Pupillomotorik
740
28.13.2 Stellungsanomalien der Augen und Motilitätseinschränkungen
742
28.13.3 Nystagmus
745
28.13.4 Kindliche Optikusatrophie
746
28.13.5 Psychogene Sehverschlechterung
747
28.13.6 Abklärung von Kindern mit Kopfschmerzen
748
Kapitel 29
749
Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie
749
29.1 Ohr
751
29.1.1 Fehlbildungen
751
29.1.2 Äußeres Ohr (Ohrmuschel und Gehörgang)
751
29.1.3 Mittelohr
751
29.1.4 Traumata des Mittelohrs und Felsenbeins
753
29.1.5 Kindliche Hörstörungen
753
29.2 Nase
758
29.2.1 Fehlbildungen
758
29.2.2 Entzündungen
758
29.2.3 Epistaxis
759
29.3 Nasopharynx
759
29.3.1 Adenoide
759
29.4 Mundhöhle, Oropharynx
760
29.4.1 Fehlbildungen
760
29.4.2 Entzündungen
760
29.5 Erkrankungen der Kopfspeicheldrüsen
760
29.5.1 Angeborene Speicheldrüsenerkrankungen
760
29.5.2 Entzündungen
760
29.5.3 Tumoren
760
29.6 Larynx
760
29.6.1 Fehlbildungen
760
29.6.2 Entzündungen
761
29.6.3 Tumore im Larynx
761
29.6.4 Fremdkörperaspiration
762
29.6.5 Kindliche Stimmstörungen
762
29.7 Hals
763
29.7.1 Kiemengangsanomalien
763
29.7.2 Mediane Halsfistel, mediane Halszyste
763
29.7.3 Dermoidzysten
763
29.7.4 Kongenitaler Torticollis
763
29.7.5 Lymphangioma colli
763
29.8 Kindlicher Spracherwerb
763
29.8.1 Sprachentwicklung
763
29.8.2 Linguistische Ebenen der Sprache
763
29.8.3 Sprachentwicklungsstörung
764
29.8.4 Redeflussstörungen
765
Kapitel 30
766
Dermatologie
766
30.1 Effloreszenzenlehre und Untersuchung der Haut
768
30.2 Hautveränderungen bei Neugeborenen
768
30.3 Genodermatosen
769
30.3.1 Keratosen
769
30.3.2 Hereditäre Epidermolysen
769
30.3.3 Neurofibromatosis generalisata (von Recklinghausen)
771
30.3.4 Tuberöse Hirnsklerose (Morbus Bourneville-Pringle)
771
30.4 Dermatomykosen
772
30.4.1 Hautmykosen durch Dermatophyten
772
30.4.2 Hautmykosen durch Sprosspilze
773
30.5 Hauterkrankungen durch Parasiten
773
30.5.1 Skabies
773
30.5.2 Pedikulose
774
30.6 Allergische Krankheiten und Ekzemerkrankungen
774
30.6.1 Hautreaktionen vom Soforttyp
774
30.6.2 Allergische Krankheiten und Ekzeme
775
30.7 Autoimmunkrankheiten
777
30.7.1 Chronisch diskoider Lupus erythematodes
777
30.7.2 Zirkumskripte Sklerodermie (Morphea)
778
30.7.3 Juvenile Dermatomyositis
779
30.8 Blasenbildende Autoimmunerkrankungen
779
30.8.1 Lineare IgA-Dermatose (LAD)
779
30.8.2 Dermatitis herpetiformis
780
30.9 Granulomatöse Erkrankungen
780
30.9.1 Granuloma anulare
780
30.10 Erythematosquamöse und papulöse Hauterkrankungen
781
30.10.1 Psoriasis vulgaris
781
30.10.2 Lichen ruber planus
781
30.10.3 Infantile papulöse Akrodermatitis
782
30.11 Akne
782
30.12 Benigne Tumoren und Nävi
783
30.12.1 Pigmentzellnävi
783
30.12.2 Nävuszellnävi
783
30.12.3 Organoide Nävi
783
30.12.4 Gefäßnävi und Hämangiome
783
30.13 Störungen der Melaninpigmentierung
784
30.13.1 Epheliden
784
30.13.2 Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)
785
30.13.3 Vitiligo
785
30.14 Sonstige Hauterkrankungen
785
30.14.1 Pityriasis rosea
785
30.14.2 Alopecia areata
785
30.14.3 Mastozytosen
786
30.14.4 Borreliose
786
Kapitel 31
788
Zahnmedizin
788
31.1 Zahnentwicklung und Zahndurchbruch
789
31.1.1 Milchgebiss
789
31.1.2 Bleibendes Gebiss
789
31.2 Kariösbedingte Zahnschäden
789
31.2.1 Karies
789
31.2.2 Fluoridierungsempfehlungen zur Kariesprävention
790
31.3 Säurebedingte Zahnschäden
790
31.4 Traumatischbedingte Zahnschäden
791
31.4.1 Zahnunfälle im bleibenden Gebiss
791
31.4.2 Zahnunfälle im Milchgebiss und Folgen für die bleibende Dentition
792
31.4.3 Zahnverlust vor Abschluss des Kieferwachstums
792
31.5 Störungen der Zahnbildung
792
31.5.1 Numerische Anomalien
792
31.5.2 Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation
793
31.5.3 Amelogenesis imperfecta und Dentinogenesis imperfecta
793
31.6 Erkrankungen des Zahnhalteapparats: Gingivitis und Parodontitis
793
31.7 Kieferorthopädische Frühbehandlung im Säuglingsalter und Milchgebiss
794
31.7.1 Gebissentwicklung/physiologisches Milchgebiss
794
31.7.2 Offener Biss
795
31.7.3 Progener Formenkreis (Mesialbiss, Vorbiss)
795
31.7.4 Lateraler Kreuzbiss
795
31.7.5 Mandibuläre Retrognathie (Retrogenie, Distalbiss, Rückbiss)
796
31.7.6 Funktionelle Nachbehandlung von Kiefergelenkfortsatzfrakturen
796
31.7.7 Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten
796
31.7.8 Pierre-Robin-Sequenz
797
XIVEpidemiologie – Sozialpädiatrie– Psychosomatik
800
Kapitel 32
801
Epidemiologie – Sozialpädiatrie – Psychosomatik
801
32.1 Epidemiologie
802
32.1.1 Grundlagen und Definitionen
802
32.1.2 Prävention – Prophylaxe
803
32.1.3 Unfälle bei Kindern
804
32.2 Sozialpädiatrie
805
32.2.1 Einleitung und Definition
805
32.2.2 Entwicklungsauffälligkeiten
807
32.2.3 Behinderung und Inklusion
809
32.2.4 Therapieverfahren in der Sozialpädiatrie
809
32.2.5 Transkulturelle Pädiatrie
810
32.3 Kindesmisshandlung und-vernachlässigung
810
32.3.1 Definition und Epidemiologie
810
32.3.2 Rechtlicher Hintergrund
811
32.3.3 Schütteltrauma, „shaken baby syndrome“
811
32.4 Psychosomatische und psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter
813
32.4.1 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen
814
32.4.2 Umschriebene Entwicklungsstörungen
816
32.4.3 Frühe Regulations- und Interaktionsstörungen
817
32.4.4 Emotionale Störungen des Kindesalters und Angst- und Zwangsstörungen
819
32.4.5 Elektiver Mutismus (F94)
822
32.4.6 Hyperkinetische Störungen (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen, ADHS) (F90)
822
32.4.7 Tics und motorische Stereotypien (F95)
824
32.4.8 Belastungs- und Anpassungsstörungen (F43)
825
32.4.9 Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom
825
32.4.10 Dissoziative und somatoforme Störungen (F44)
826
32.4.11 Somatoforme Störungen (F45)
827
32.4.12 Essstörungen (F50)
828
32.4.13 Weitere psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter
831
XVPalliativmedizin und Schmerztherapie
833
Kapitel 33
834
Palliativmedizin und Schmerztherapie
834
33.1 Was ist pädiatrische Palliativmedizin?
835
33.2 Ethische Aspekte der pädiatrischen Palliativmedizin
835
33.2.1 Aktive und passive Sterbehilfe
835
33.2.2 Entscheidungsgrundlagen für „end-of-life decisions“
835
33.2.3 Patientenverfügungen
836
33.2.4 Kommunikation
836
33.3 Schmerztherapie
838
33.3.1 „Total Pain“
838
33.3.2 Schmerzerfassung
838
33.3.3 Medikamentöse Schmerztherapie
838
33.3.4 WHO-Stufenschema
840
33.4 Symptomkontrolle in der Lebensendphase
841
Serviceteil
843
Sachverzeichnis
844
Alle Preise verstehen sich inklusive der gesetzlichen MwSt.