Humangenetik - Skript zur Vorlesung

Titel

Inhaltsverzeichnis

Vorwort

I. Allgemeine Einführung in die Vorlesung „Humangenetik“ an der Universität Leipzig

I.1. Gegenstand der Vorlesung

I.2. Die Stellung der Humangenetik in der heutigen Medizin

I.3. Geschichte der Humangenetik

I.4. Das Humangenomprojekt

I.5. Genotyp und Phänotyp

I.6. Populationsgenetik

II. Genetische Beratung

II.1. Risiko-Beratung bei genetisch bedingten Erkrankungen

III. Klinische Genetik – Grundlagen

IV. Zytogenetik

IV.1. Grundlagen von Mitose / Meiose / Chromosomenstruktur

IV.2. Technik der Chromosomenanalyse

IV.3. Nomenklatur und Karyotypisierung

IV.4. Chromosomenaberrationen des Menschen

V. Geschlechtsdeterminierung

VI. Chromosomenmutationen

VI.1. Strukturelle Chromosomenaberrationen und deren klinische Bilder

VII. Mikrodeletionssyndrome

VIII. Monogene Krankheitsbilder

VIII.1. Autosomal dominante erbliche Erkrankungen

VIII.1.1 Beispiele für autosomal dominant erbliche Erkrankungen

VIII.2. Autosomal rezessiv erbliche Krankheitsbilder

VIII.3. X-chromosomale Vererbung

VIII.4. X-chromosomal dominanter Erbgang

VIII.5. Molekulargenetische Analyse und Diagnostik

IX. Genetisch bedingte Krebserkrankungen

X. Pränatale Diagnostik

X.1. Invasive Pränataldiagnostik

X.2. Nicht-Invasive Pränataldiagnostik

Literaturverzeichnis

Zitierte Internetseiten