Suchen und Finden
Muskelerkrankungen
von: Stephan Zierz
Georg Thieme Verlag KG, 2014
ISBN: 9783131598141 , 392 Seiten
4. Auflage
Format: PDF, ePUB, OL
Kopierschutz: Wasserzeichen
Preis: 83,99 EUR
Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen
1
Innentitel
4
Impressum
5
Anschriften
6
Geleitwort
8
Preface
8
Geleitwort zur 3. Auflage
9
Vorwort zur 2. Auflage
10
Vorwort zur 1. Auflage
10
Abkürzungen
11
Inhaltsverzeichnis
14
1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur
20
1.1 Einleitung
20
1.2 Muskelfasern
20
1.2.1 Aufbau der Muskelfasern
20
1.2.2 Fasertypen
33
1.2.3 Faserkaliber
35
1.3 Innervation
36
1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten
36
1.3.2 Muskelspindeln
37
1.4 Blutgefäße
38
Literatur
39
2 Pathologie der Skelettmuskulatur
41
2.1 Einleitung
41
2.2 Veränderungen der Muskelfaser
41
2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung
41
2.2.2 Kernanomalien
44
2.2.3 Degeneration und Nekrose
46
2.2.4 Regeneration
47
2.2.5 Spezielle Strukturanomalien
47
2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung
57
2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung
58
2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße
59
2.4.1 Entzündliche Infiltrate
59
2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße
59
2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen
61
2.6 Myohistologische Gewebesyndrome
62
2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom
63
2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom
63
2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom
65
Literatur
66
3 Allgemeine klinische Symptomatik
67
3.1 Einleitung
67
3.2 Familienvorgeschichte und Genetik
67
3.3 Muskelschwäche
68
3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche
68
3.3.2 Klinische Untersuchung
69
3.4 Muskelatrophie
83
3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie
83
3.6 Myalgien
83
3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus
85
3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi)
86
3.8.1 Kontrakturen
86
3.8.2 Krampi
86
3.9 Faszikulationen
88
3.10 Muskeltonus
88
3.11 Myoglobinurie
88
3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien
89
Literatur
91
4 Spezielle Diagnostik
92
4.1 Einleitung
92
4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen
92
4.2.1 Creatinkinase (CK)
92
4.2.2 Metabolische Funktionstests
92
4.3 Bildgebende Verfahren
95
4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung
95
4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien
96
4.3.3 Muskelsonografie
96
4.4 Elektrophysiologische Diagnostik
97
4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG)
97
4.4.2 Einzelfaser-EMG
102
4.4.3 Elektroneurografie
102
4.4.4 Endplattenbelastungstests
102
4.5 Muskelbiopsie
103
4.5.1 Vorüberlegungen
103
4.5.2 Technik der Biopsie
105
4.5.3 Probenaufbereitung
105
4.5.4 Versand
107
4.5.5 Spektrum der Untersuchungen
107
Literatur
108
5 Muskeldystrophien
109
5.1 Einleitung, Klassifikation
109
5.2 Dystrophinopathien
110
5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex
110
5.2.2 Epidemiologie
110
5.2.3 Krankheitsbilder
110
5.2.4 Differenzialdiagnostik
117
5.2.5 Therapie
118
5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
119
5.3.1 Einleitung
119
5.3.2 Molekulargenetik
120
5.3.3 Klinik
121
5.3.4 Diagnostik
122
5.3.5 Differenzialdiagnostik
123
5.3.6 Verlauf, Prognose
123
5.3.7 Therapie
123
5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp
123
5.4.1 Einleitung
123
5.4.2 Klassifikation
124
5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein
126
5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen
128
5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen
130
5.5 Distale Myopathien
134
5.5.1 Einleitung, Klassifikation
134
5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen
135
5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien
139
5.5.4 Seltene Formen
140
5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD)
140
5.6.1 Einleitung
140
5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1)
141
5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3)
143
5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4)
144
5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5)
144
5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6)
145
5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7)
145
5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie
145
5.7.1 Definition
145
5.7.2 Epidemiologie
145
5.7.3 Ätiologie, Pathogenese
145
5.7.4 Klinik, Verlauf
147
5.7.5 Diagnostik
148
5.7.6 Differenzialdiagnostik
149
5.7.7 Therapie
149
5.8 Kongenitale Muskeldystrophien
149
5.8.1 Einleitung
149
5.8.2 Krankheitsbilder
151
Literatur
153
6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen
164
6.1 Einleitung, Klassifikation
164
6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten
165
6.2.1 Nemalinmyopathie
165
6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien
168
6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie
173
6.2.4 Central-Core-Krankheit Einleitung
175
6.2.5 Myofibrilläre Myopathien Einleitung
176
6.2.6 Cap-Myopathie
181
6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit
181
6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM)
182
6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie
183
6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie
183
6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD)
184
6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt
185
6.3.1 Fingerprintkörperchen- Myopathie
185
6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie
185
6.3.3 Zylindrische- Spiralkörperchen-Myopathie
185
6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten
186
6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien
186
Literatur
187
7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen
192
7.1 Einleitung
192
7.1.1 Ionenkanalveränderungen
192
7.1.2 Klassifikation
193
7.2 Progrediente multisystemische Myotonien
194
7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
194
7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM)
197
7.3 Muskuläre Ionenkanal-erkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen
199
7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
199
7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle
201
7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1
204
7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle Andersen-Syndrom
206
7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom)
206
7.4.1 Definition, Ätiologie
206
7.4.2 Klinik
206
7.4.3 Diagnostik
206
7.4.4 Therapie
206
7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen
207
7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom)
207
Literatur
208
8 Entzündliche Muskelkrankheiten
210
8.1 Einleitung
210
8.1.1 Klassifikation
210
8.1.2 Epidemiologie
210
8.2 Polymyositis, Dermatomyositis
211
8.2.1 Einleitung
211
8.2.2 Klinik
211
8.2.3 Pathogenese
214
8.2.4 Diagnostik
215
8.2.5 Differenzialdiagnostik
223
8.2.6 Therapie
223
8.2.7 Verlauf, Prognose
225
8.3 Einschlusskörpermyositis
225
8.3.1 Epidemiologie
225
8.3.2 Ätiologie, Pathogenese
225
8.3.3 Klinik
226
8.3.4 Diagnostik
227
8.3.5 Differenzialdiagnostik
228
8.3.6 Therapie
228
8.4 Okuläre Myositis
228
8.4.1 Definition, Epidemiologie
228
8.4.2 Klinik
228
8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik
229
8.4.4 Therapie, Verlauf
229
8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen
230
8.5.1 Overlap-Syndrome
230
8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome
230
8.5.3 Infektiöse Myositiden
234
Literatur
236
9 Metabolische Myopathien
239
9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels
239
9.1.1 Stoffwechsellagen
239
9.1.2 Hormonelle Regulation
239
9.1.3 Einfluss der Innervation
240
9.2 Glykogenosen
240
9.2.1 Biochemische Grundlagen
240
9.2.2 Krankheitsbilder
243
9.2.3 Therapeutische Prinzipien
254
9.3 Lipidstoffwechsel-myopathien
256
9.3.1 Biochemische Grundlagen
256
9.3.2 Krankheitsbilder
258
9.4 Myoadenylatdeaminase-Mangel
267
9.4.1 Biochemische Grundlagen
267
9.4.2 Klinik
268
9.4.3 Diagnostik
268
9.4.4 Therapie
268
9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie)
268
9.5.1 Pathogenese
268
9.5.2 Klinik
269
9.5.3 Diagnostik
269
9.5.4 Therapie
269
9.6 Maligne Hyperthermie
269
9.6.1 Pathogenese
270
9.6.2 Klinik
270
9.6.3 Diagnostik
270
9.6.4 Therapie
271
Literatur
271
10 Mitochondriopathien
275
10.1 Einleitung, Klassifikation
275
10.2 Biochemische Grundlagen
277
10.3 Genetik der Mitochondrien
277
10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung
279
10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom
279
10.4.2 MELAS-Syndrom
284
10.4.3 MERRF-Syndrom
285
10.4.4 NARP-Syndrom
286
10.4.5 Morbus Leigh
286
10.4.6 MNGIE-Syndrom
287
10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie
288
10.4.8 Weitere Syndrome
288
10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel
289
10.5 Diagnostisches Vorgehen
289
10.6 Therapieansätze
290
Literatur
292
11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien
295
11.1 Einleitung
295
11.2 Myopathien bei Schild-drüsenfunktionsstörungen
295
11.2.1 Hyperthyreose
295
11.2.2 Hypothyreose
299
11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie
300
11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse
300
11.3.1 Hyperparathyreoidismus
300
11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse
301
11.4.1 Akromegalie
301
11.4.2 Panhypopituitarismus
301
11.5 Myopathie bei adrenaler Störung
302
11.5.1 Steroidmyopathie
302
11.5.2 Myopathie bei Hyper-aldosteronismus (Conn-Syndrom)
303
11.5.3 Myopathie bei Hypo-aldosteronismus (Morbus Addison)
303
Literatur
303
12 Exogen-toxische Myopathien
304
12.1 Einleitung, Klassifikation
304
12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse
306
12.2.1 Ätiologie, Pathogenese
306
12.2.2 Klinik
306
12.2.3 Diagnostik
306
12.3 Entzündliche Myopathien
307
12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen
307
12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen
307
12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung
308
12.7 Ausgewählte toxische Myopathien
308
12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien
308
12.7.2 Statininduzierte Myopathien
309
Literatur
311
13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome
312
13.1 Myasthenia gravis
312
13.1.1 Einleitung
312
13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation
312
13.1.3 Pathogenese
313
13.1.4 Rolle des Thymus
315
13.1.5 Klinik
317
13.1.6 Diagnostik
320
13.1.7 Therapie
324
13.1.8 Verlauf der Myasthenie
330
13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie
330
13.2 Myasthene Syndrome
334
13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS)
334
13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome
335
Literatur
338
14 Spinale Muskelatrophien
341
14.1 Einleitung, Klassifikation
341
14.2 Krankheitsbilder
341
14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien
341
14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien
345
14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster
347
14.3 Therapie, prognostische Beurteilung
349
Literatur
351
15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen
353
15.1 Einleitung
353
15.2 Klassifikation
353
15.3 Epidemiologie
354
15.4 Ätiologie, Pathogenese
354
15.4.1 Sporadische ALS
354
15.4.2 Familiäre ALS
355
15.4.3 Klinik
357
15.5 Verlauf, Prognose
359
15.6 Diagnostik
359
15.6.1 Laboruntersuchungen
360
15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen
360
15.6.3 Bildgebung
361
15.6.4 Muskelbiopsie
362
15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion
362
15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion
362
15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik
362
15.6.8 Diagnostische Kriterien
362
15.7 Differenzialdiagnostik
363
15.8 Therapie
364
15.8.1 Allgemeine Therapie
364
15.8.2 Spezifische Therapie
365
15.8.3 Symptomatische Therapie
366
Literatur
369
16 Miszellanea
371
16.1 Rippling-Muskelerkrankung
371
16.2 Amyloidmyopathie
372
16.3 Axiale Myopathie
372
16.4 McLeod-Syndrom
372
16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie
373
16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom
375
16.6.1 Fibromyalgie
375
16.6.2 Chronisches Fatigue-Syndrom
375
16.7 Sarkopenie
376
16.8 Stiff-Person-Syndrom
376
Literatur
379
Sachverzeichnis
382
Alle Preise verstehen sich inklusive der gesetzlichen MwSt.